پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه

مشخص نشده
210
157 KB
26779
مشخص نشده
مشخص نشده
قیمت: ۲۷,۳۰۰ تومان
دانلود فایل
  • خلاصه
  • فهرست و منابع
  • خلاصه پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه

    تاريخچه:

    آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند.

    بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند.

    بيش از 4000 صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر 166 نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً 20 درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين 1 تا 14 سالگي هستند و بيش از 20 درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است. بنابراين، اختلالات ژنتيكي، درد و رنج عظيمي را به بشر تحميل كرده است.

    مردم غالباً مي گويند كه " سرطان درخانواده ما شايع است " يا " افراد خانواده ما همگي بر اثر حملات قلبي مي ميرند" از آنجا كه بيماري قلبي و سرطان، دو علت مرگ و مير در ايالات متحدة آمريكاست، پرسش واقعي اين است كه آيا خطر بروز اين دو بيماري در خانواده هاي معيني، بيش از خطر بروز در همة خانواده هاست يا اين  گونه نيست ؟

     

     

     

     

     

    مقدمه

    متخصص ژنتيك:

    متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)[1] با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيكياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)[2] وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

    چه انتظاري مي توان داشت؟               

    كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاري ساده و در عين حال بسيار سودمند است. بيشتر اوقات،‌متخصص ژنتيك مي تواند با يك نگاه اجمالي،‌شجره نامه اي را كه سردستي رسم شده تفسير كند.

    در برخي موارد ممكن است مطالعات كروموزومي (مطالعات ژنتيك ياخته اي ) مورد نياز باشد. در اين گونه موارد، فقط يك لولة آزمايش خون لازم است ولي همان طور كه قبلاً توضيح داده شد، تجزيه و تحليل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتي طول مي كشد. براي مطالعه ياخته هاي آمينون و ساير بافت ها ، ده روز يا بيشتر زمان لازم است. از خون يا ادرار براي انجام بسياري از آزمايش هاي زيست شيميايي استفاده مي شود و براي برخي آزمايش ها، حتي ذره اي از ياخته هاي زنده در ريشه موهاي كنده شده را مي توان به كار برد. گاهي اوقات براي تجزيه و تحليل ، تكه هاي كوچكي از بافت كه از طريق بافت برداري[3] بدست آمده،‌لازم است برخي از آزمايش هايي را كه اخيراً بر پايه DNA طراحي شده، مي توان حتي با استفاده از ياخته هاي حاصل از شستشوي دهان با مايع انجام داد.

    تشخيص پيش از موقع و پيشگيري:

    غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي نظير فنيل كتونوريا (PKU) ،‌بيماري خوني يافته هاي داسي شكل و كم كاري غدة‌تيروئيد هم اكنون معمول است. تشخيص پيش از موقع نابهنجاري هاي ژنتيكي و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پيشرفت بيماري جلوگيري مي كند. غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي كه مي توان با صرف هزينة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذير است روشي منطقي است. در مورد اينكه چه بيماري هايي مناسب غربالگري هستند، نظرهاي متفاوتي وجود دارد. غربالگري جمعيت حاملان ژنهاي مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادري كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نيز روش ثمربخشي است. در غربالگري جمعيت، از روش آزمايش گروههايي كه ژن مورد نظر در آنها شايع است بهره گيري مي شود. آزمايش يهوديان براي بيماري تاي - ساكس و آمريكاييان آفريقايي الاصل براي آزمايش بيماري خوني ياخته هاي داسي شكل از نمونه هاي غربالگري جمعيت است. مشاوره ژنتيك و تشخيص پيش از تولد، به حاملاني كه از طريق غربالگري اين گروه ها شناسايي شده اند مي تواند كمك كند.

    درمان:

    بعضي از اختلالات ارثي نظير بيماري قند آنقدر شايع است كه حتي غالب آنها را بيماري ارثي نمي دانيم. از طرف ديگر، اختلالات ژنتيكي مانند نشانگان داون[4] وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصي براي آنها يافت نشده است. با وجود اين، بسياري از بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمي توان علل بوجود آمدن آنها را ريشه كن ساخت.

    چند نمونه از درمان هاي ثمربخش در زير آورده مي شود:

    محدوديت در رژيم غذايي:

    فنيل آلانين در PKU

    قند شير (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز [5]

    چربي ها در هيپرليپيدمي ها [6]

    رژيم غذايي و مكمل هرموني:

    ويتامين D و فسفات در بيماري نرمي استخوان وابسته به ويتامين D

    كورتيزون[7] در هيپرپلازي[8] مادرزادي غدة فوق كليوي

    هرمون تيروئيد در گواتر مادرزادي

    خارج كردن مواد اضافي:

    آهن در تالاسمي[9]

    مس در بيماري ويلسون

    اسيداوريك در نقرس

    جايگزيني موادي كه وجود ندارند:

    انسولين در بيماري قند

    عامل (فاكتور) 8 در هموفيلي

    هرمون رشد در كوتولگي غدة هيپوفيزي

    جراحي:

    ترميم نقص مادرزادي قلب

    طحال برداري در كم خوني ارثي اسفروسيتوز[10]

    عامل پيوند:

    مغز استخوان در بيماري ذخيرة ليزوزومي

    كليه در بيماري چند كيسه اي كليه

     

    [1] . American Board of Medical Genetics

    [2] - American Board of Genetic Counseling

    [3] - Biopsy

    [4] - Down syndrome

    [5] - Lactase

    [6] - Hyper Lipidemias

    [7] - Cortison

    [8] - Hyper Plasia

    [9] - Thalassemia

    [10] - Spherocytosis

     

    ---

    فهرست منابع:

    عليزاده ، م . 1382. ژنتيك پزشكي تامپسون  و تامپسون. (ترجمه) . انتشارات سماط: 669 .

    راست منش.ر. 1382. تغذيه و رژيم درماني باليني . انتشارات دانش : 564.

    صنعتي.م، خضاب.م، عظيم پور. چ. 1379. مهندسي ژنتيك . (ترجمه) . انتشارات مركز ملي تحقيقات مهندسي ژنتيك و تكنولوژي زيستي: 99.

    موجودي.ع، عباسي. س، صنعتي . م. 1377. شما و ژنتيك. (ترجمه) . انتشارات مركز ملي تحقيقات مهندسي ژنتيك و تكنولوژي زيستي: 99.

    آساد،م. 1377. مباني ژنتيك . (ترجمه) . انتشارات دنيا: 200

    شكيبايي، م. 1377. تحليلي بر ژنتيك مولكولي پايه. (ترجمه).انتشارات هنگامه : 490.

    L.Kathleen , Sylvia Escott – stump . 2004 . Krause’s Food, Nutrition, and diet therapy. 406-390 ص

     

  • فهرست و منابع پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه

    فهرست مطالب

    عنوان                                                                                             صفحه

    تاريخچه.............................................................................................................. 1

    مقدمه.................................................................................................................. 3

    متخصص ژنتيك................................................................................................. 3

    تشخيص پيش از موقع و پيشگيري..................................................................... 5

    درمان.................................................................................................................. 6

    چند نمونه از درمان هاي ثمربخش...................................................................... 6

    پروژه ژنوم انساني.............................................................................................. 11

    اساس ژنتيك...................................................................................................... 17

    ژنتيك و ژنوميك................................................................................................ 18

    اصول ژنتيك....................................................................................................... 19

    اسلوب وراثت و نفوذپذيري................................................................................ 23

    بيماري هاي كروموزومال.................................................................................... 27

    بيماري در سطح ميتوكندريايي............................................................................ 38

    ژنتيك و تغذيه درماني........................................................................................ 39

    تأثير ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روي فرآيندهاي متابوليكي...................... 40

    تاثيرات و ارتباط متقابل بين ژن و مواد مغذي بر روي ظهور ژن......................... 43

    عنوان                                                                                             صفحه

    پيچيدگي موجود در ارتباط ژنتيك و تغذيه......................................................... 48

    ژنتيك به عنوان يك تخصص پزشكي................................................................. 50

    نظام ژنتيك انساني و پزشكي............................................................................. 50

    طبقه بندي اختلالات ژنتيكي............................................................................... 51

    نقايص تك ژني.................................................................................................. 51

    اختلالات كروموزومي......................................................................................... 51

    توارث چند عاملي............................................................................................... 52

    فصل 1: اساس كروموزومي وراثت.................................................................. 53

    اساس كروموزومي وراثت................................................................................... 54

    كروموزوم هاي انساني........................................................................................ 55

    چرخه حياتي يك سلول سوماتيك...................................................................... 56

    ميتوزيس............................................................................................................. 57

    ميوزيس.............................................................................................................. 59

    گامت سازي و باروري انسان.............................................................................. 61

    تخمك سازي...................................................................................................... 62

    باروري................................................................................................................ 62

    رابطه طبي ميوزوميتوز......................................................................................... 62

    عنوان                                                                                             صفحه

    فصل 2: ژنوم انسان............................................................................................. 63

    ساختمان DNA.................................................................................................. 64

    ساختمان و تشكيلات ژن.................................................................................... 65

    اشكال ساختماني يك ژن انساني معمولي........................................................... 65

    خانواده هاي ژن.................................................................................................. 65

    پايه هاي تظاهر ژني............................................................................................ 66

    رونويسي............................................................................................................. 66

    ترجمه و رمز ژنتيكي.......................................................................................... 67

    روند پس از ترجمه............................................................................................. 67

    ساختمان كروموزوم هاي انسان........................................................................... 67

    كروموزوم ميتوكندريايي...................................................................................... 68

    فصل 3: الگوهاي توارثي تك ژني.................................................................. 69

    ترمينولوژي يا لغت شناسي.................................................................................. 70

    اختلالات ژنتيكي با توارث كلاسيك مندلي........................................................ 72

    سن شروع و ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي.................................... 72

    ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي......................................................... 73

    هتروژنيتي ژنتيكي.............................................................................................. 73

    عنوان                                                                                             صفحه

    هتروژنيتي لوكوسي............................................................................................. 74

    هتروژنيتي آللي................................................................................................... 74

    توارث اتوزومال مغلوب...................................................................................... 75

    فركانس بروز ژن و فركانس حامل...................................................................... 75

    هم خوني و ازدواج............................................................................................. 76

    هم خوني............................................................................................................ 76

    اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتيكي.................................................... 77

    اختلالات تحت تأثير جنسيت............................................................................. 79

    آناليز جداسازي................................................................................................... 79

    الگوهاي توارثي اتوزومال غالب........................................................................... 79

    مشخصات توارث اتوزومي غالب........................................................................ 80

    هموزيگوت هاي صفات اتوزومال غالب.............................................................. 81

    فنوتيپ هاي محدود به جنس در بيماري اتوزومي............................................... 82

    توارث وابسته به X............................................................................................. 83

    توارث وابسته به X مغلوب................................................................................. 83

    مشخصات توارث وابسته به X مغلوب................................................................ 84

    موزائيسم............................................................................................................. 84

    عنوان                                                                                             صفحه

    موزائيسم سوماتيك (غيرجنسي)......................................................................... 85

    توارث مادري موتاسيون هاي ميتوكندريايي......................................................... 85

    فصل 4: اساس ژنتيك سلولي باليني................................................................. 87

    معرفي سيتوژنتيك.............................................................................................. 88

    شناسايي كروموزوم............................................................................................. 88

    اختلالات كروموزومي......................................................................................... 89

    اختلال در تعداد كروموزوم‌ها.............................................................................. 89

    تري پلوئيد و تتراپلوئيد....................................................................................... 90

    آناپلوئيد.............................................................................................................. 90

    فصل 5: بيماري هاي ژنتيكي............................................................................ 90

    بيماري آلزايمر..................................................................................................... 92

    ژنتيك و سرطان.................................................................................................. 93

    زيست شناسي سرطان......................................................................................... 99

    اساس ژنتيكي سرطان......................................................................................... 100

    سرطان در خانواده............................................................................................... 100

    سرطان و محيط................................................................................................... 101

    تراتوژن ها........................................................................................................... 101

    عنوان                                                                                             صفحه

    سرطان ارثي پستان و تخمدان.............................................................................. 104

    كانسر فيزيولوژي ارثي كلون............................................................................... 110

    بيماري سيستيك فيبروزيس................................................................................ 113

    بيماري هيپركلسترولمي خانوادگي...................................................................... 118

    ديابت شيرين وابسته به انسولين.......................................................................... 124

    ديابت شيرين غيروابسته به انسولين..................................................................... 130

    سندرم مارفان...................................................................................................... 134

    سندرم ترنر......................................................................................................... 143

    ساختمان و عملكرد هموگلوبين.......................................................................... 148

    هموگلوبين هاي انسان و ژنهاي آنها.................................................................... 148

    ناهنجاري هاي هموگلوبين در انسان................................................................... 149

    هموگلوبين لپور.................................................................................................. 150

    انواع ديگر هموگلوبين......................................................................................... 150

    كم خوني كولي................................................................................................... 151

    كم خوني سلول داسي شكل................................................................................ 154

     

    عنوان                                                                                             صفحه

    ديگر ناهنجاري هاي ژنتيكي و نقص هاي زمان تولد.......................................... 160

    هموسيستئين يوريا.............................................................................................. 160

    سندرم داون......................................................................................................... 160

    افتادگي دريچه ميترال.......................................................................................... 161

    بيماري ويلسون................................................................................................... 161

    صلبيه آبي............................................................................................................ 161

    سولفوسيتسين يوريا............................................................................................ 162

    شكاف سقف دهان.............................................................................................. 162

    اسپينا بيفيدا......................................................................................................... 162

    فلج مغزي........................................................................................................... 162

    اطلاعات كلي در مورد ژنها، تغذيه و بيماري ها.................................................. 164

    طرح ژنوم محيطي.............................................................................................. 164

    نقش تغذيه از ديدگاه ژنتيك............................................................................... 165

    كمبود ويتامين ممكن است عامل ايجاد جهش ژن شود....................................... 168

    ژنتيك و برنامه هاي رژيمي................................................................................ 170

    چگونه بيماري هاي ژنتيكي بر روي نيازهاي تغذيه اي تأثير مي گذارند............. 172

    تفاوت بين بي‌نظمي‌هاي محض ژنتيكي و بي‌نظمي‌هاي چند علتي..................... 172

    عنوان                                                                                             صفحه

    گالاكتوزميا.......................................................................................................... 175

    هيپرفنيل آلانينمي................................................................................................ 178

    تغيير ژنتيك و تغذيه در رابطه با بيماري هاي قلبي و عروقي.............................. 184

    چگونگي تأثير رژيم غذايي بر روي فرآيندهاي فيزيولوژيكي بدن....................... 185

    وزن بدن و ژنتيك  



تحقیق در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , مقاله در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , پروژه دانشجویی در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , پروپوزال در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , تز دکترا در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , تحقیقات دانشجویی درباره پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , مقالات دانشجویی درباره پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , پروژه درباره پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , گزارش سمینار در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , پروژه دانشجویی در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , تحقیق دانش آموزی در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , مقاله دانش آموزی در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه , رساله دکترا در مورد پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه

ثبت سفارش
تعداد
عنوان محصول
بانک دانلود پایان نامه رسا تسیس